近日，口腔修复学领域国际著名杂志The Journal of Prosthetic Dentistry发表了我院黄盛斌团队为一名外胚叶发育不全伴牙列缺损的患儿完成义齿修复。

该病例展示了黄盛斌教授团队利用面部扫描和锥形束CT相结合的数字化修复空间分析方法，通过搭建颌骨测量数字模型及颌位转移，成功为一名外胚叶发育不全伴牙列缺损的患儿完成义齿修复。该病例的成功诊疗为因先天遗传引起的牙列缺损患儿功能重建提供了全新数字化的诊疗方案 ，也意味着我院数字化诊治技术迈上新台阶。

病例介绍

2022年7月，一位7岁的小男孩在家长陪同下来到我院，换牙期的他口内此时只有6颗牙，严重影响咀嚼和发音（图1 患儿出诊情况）。黄盛斌仔细检查后发现，患儿的余留牙中有4颗为锥形牙，此外还存在毛发稀疏、皮肤干燥及鞍状鼻（鼻梁凹陷、鼻尖上翘）等体征。全景片显示上颌仅存3颗恒牙胚，下颌牙列缺失、牙槽嵴低平明显。结合家族史，高度怀疑其为外胚叶发育不全综合征。

在征得家长同意后，黄盛斌团队收集患儿及家长外周血样本并进行全外显子测序和Sanger测序。结果表明，患儿及母亲均携带EDA基因(GenBank: NM_001399.4)新的突变位点(c.965T>C [p.Val322Ala])，为伴X染色体隐性遗传（图2 患儿家系图及Sanger测序峰图）。结合临床表现、家族史和基因测序，该患儿明确诊断为外胚叶发育不全综合征，伴上颌牙列缺损、下颌牙列缺失。

诊治过程

面对极具复杂性、急迫性的罕见病例，团队多次开展集中讨论，拟定开展上颌可摘局部义齿修复+下颌全口义齿修复。

患儿上颌余留牙多龋坏、上颌余留牙牙体呈锥形、下颌剩余牙槽嵴低平，同时年龄小、配合不佳，这些问题为此次治疗增加修复困难。为获得良好的效果，团队联合儿童口腔科，首次根据患儿口内照和面部照进行前牙美学修复设计，3D打印设计好的模型并制作压膜补牙导板，利用树脂冠恢复前牙形态，对剩余龋齿进行充填治疗。两颗乳磨牙通过金属预成冠恢复形态并在咬合面预留支托凹以用作基牙（图3 修复前准备）。

此外，团队采用3D打印制作了适合患儿口腔大小的个性化设备，减少其诊疗不适感。为获得精确的颌位关系，团队经过反复探讨，决定采用数字化设计构建虚拟患者，首次通过面部扫描和口内扫描采集患儿颌面部和牙列信息，并将二者进行匹配。通过面部扫描和锥形束CT(Cone-beam CT, CBCT)颌骨标志点相结合，初步确定上下颌位置关系，并通过3D打印哥特式弓进一步核对（图4 面扫结合CBCT确定颌位关系）。最终获得了准确的上下颌位置关系，为义齿的制作和患儿咬合重建创造了良好条件。

经过三个多月的悉心治疗，患儿终于成功佩戴上义齿。一年后，患儿家属向团队发来感谢信，表示患儿已经能够正常饮食，面容和发音也有极大改善（图5 患儿治疗前后对比，图6 患儿发来感谢信，表达可正常进食的喜悦）。

病例价值

该病例口腔修复通过面部扫描和CBCT结合的方法确定外胚叶发育不全患儿颌位关系，为该患儿建立全生命周期颌骨测量数字模型，为无牙颌患儿咬合重建治疗提供了崭新的思路。

此外，团队发现了一个新EDA基因致病突变位点，扩大了EDA基因的突变谱。该病例报道还获得第17次全国口腔修复学学术会议疑难复杂病例比赛的第二名（图7 病例在全国口腔修复学学术会议获奖）。

据悉，口腔修复学杂志The Journal of Prosthetic Dentistry（4.3/Q1）创刊于1951年，是专门致力于修复和修复性牙科的领先专业期刊，该期刊是美国24个领先的国际口腔修复组织的官方出版物。